síndrome de X frágil

variantes: o con menos frecuencia frágil X

Definición de síndrome de X frágil

: una ligado al X trastorno hereditario que se caracteriza especialmente por discapacidades intelectuales y del desarrollo de moderadas a graves, rostro alargado y frente, barbilla y orejas prominentes, y testículos grandes en los hombres, y que a menudo tiene un efecto limitado o nulo en las mujeres heterocigotas ... la mayoría de los niños con síndrome de X frágil tiene otros rasgos característicos, que incluyen ansiedad, hiperactividad y una serie de comportamientos que se observan a menudo en el autismo. - Mark Cohen El gen defectuoso responsable de síndrome de X frágil se lleva en una pierna del cromosoma X, el cromosoma que ayuda a determinar el sexo de un niño. - Elaine T. Cicora Mujeres portadoras de síndrome de X frágil como grupo exhibe una amplia variación en el grado de participación fenotípica. Algunos heterocigotos no se ven afectados cognitivamente, otros tienen problemas de aprendizaje y aproximadamente un tercio tiene un deterioro mental significativo y un coeficiente intelectual de menos de 85. - Annette K. Taylor y col.

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síndrome de X frágil

sustantivo

\ -ˈeks-

variantes: también frágil X

Definición médica de síndrome de X frágil

: un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que es causado por repeticiones de una secuencia de trinucleótidos en el cromosoma X que son anormales en número y grado de metilación, que se caracteriza especialmente por discapacidades intelectuales y del desarrollo de moderadas a severas, una cara alargada y una frente prominente, barbilla y orejas, y testículos agrandados en los hombres, y que a menudo tiene un efecto limitado o nulo en las mujeres heterocigotas ... la mayoría de los niños con síndrome de X frágil tienen otros rasgos característicos, que incluyen ansiedad, hiperactividad y una serie de comportamientos que se observan a menudo en el autismo. - Mark Cohen Mujeres portadoras de síndrome de X frágil como grupo exhibe una amplia variación en el grado de participación fenotípica. Algunos heterocigotos no se ven afectados cognitivamente, otros tienen problemas de aprendizaje y aproximadamente un tercio tiene un deterioro mental significativo y un coeficiente intelectual de menos de 85. - Annette K. Taylor y col.