enfermedad de Canavan

Enfermedad de Can · a · van | \ ˈka-nə-ˌvan-

variantes: o con menos frecuencia enfermedad de Canavan \ ˈka- nə- ˌvanz-

Definición de enfermedad de Canavan

: raro, generalmente fatal desmielinizante enfermedad de la infancia que se caracteriza por una degeneración esponjosa del cerebro causada por una deficiencia enzimática y que generalmente afecta a personas de ascendencia judía de Europa del Este ... le diagnosticaron antes de cumplir 5 meses de edad enfermedad de Canavan : un trastorno neurológico poco común en el que los genes no producen la mielina protectora en el cerebro, lo que hace que la materia blanca del cerebro degenere en tejido esponjoso plagado de espacios microscópicos llenos de líquido. - Policía de Burt

Nota : La enfermedad de Canavan se hereda como un rasgo autosómico recesivo que requiere que ambos padres transmitan una copia del gen defectuoso en un cromosoma que no sea el cromosoma sexual.

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enfermedad de Canavan

sustantivo

Enfermedad de Can · a · van | \ ˈkan-ə-ˌvan-

variantes: también enfermedad de Canavan \ - ˌvanz-

Definición médica de enfermedad de Canavan

: una rara enfermedad desmielinizante generalmente fatal de la infancia que se caracteriza por una degeneración esponjosa del cerebro causada por una deficiencia enzimática heredada como un rasgo autosómico recesivo y que generalmente afecta a personas de ascendencia judía de Europa del Este